基因与我2018-08-24T13:14:27+00:00

基因检测是什么?

1. 【基因】是什么?2018-08-21T16:32:38+00:00

基因是以一组一组的密码形式存放在DNA上,是一种生命的遗传讯息,它经过转录、转译的程序来制造不同的蛋白质,再由这些蛋白质来执行各种维持生命现象的功能,这整个过程称为基因表现。

透过不同基因的表现,细胞能执行不同的功能。现代的生物医学即是透过研究基因的功能来了解疾病对于人体的影响,并针对疾病特定的基因来发展诊断方法或是设计新药。

用个比喻基因就好比「骰子」,事实上,每个人在胚胎形成之初,骰子就已经掷出,而从诞生到死亡,每个人因为个别基因体的不同,导致于对疾病的好发倾向、对药物的适用性、以及不良副作用的反应都不同。可以说,这些人与人之间的差异,其实在生命之始,就已经登录在个人的基因体内了。

2. 什么是【基因检测】?2018-08-21T16:34:42+00:00

事实上,基因检测存在医学上已经有十余年历史。早期的基因检测,主要是应用在像是苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、唐氏症…等遗传疾病的侦测上,分析的复杂程度也不一,主要是检验特定的蛋白质,以供研判是否显示某些基因活动的异常。

随着人类基因体解码的完成,基因体科技以迅雷不及掩耳的速度发展,目前已经有五千多种疾病证实与单一基因遗传有关。同时,越来越多的医学更证实,许多现代的文明疾病,如家族高胆固醇症等心血管疾病、糖尿病、小儿气喘、癌症、精神疾病、退化性疾病等,常常是几个特殊基因在作怪或有变异,使人容易罹患某种疾病或对某种药物有特别反应。

现在的生物医学,更进一步利用许多尖端的生物科技,能快速找出遗传因子与药效、发病高危险群间的差异,以针对一些导致疾病的特殊基因做准确的检测,进而发展出精准的疾病预测以及用药模式。透过基因分析,目前也已经至少能比对出960种与多重基因遗传有很大关系的疾病。现在,基因检测更不只被用来作为疾病诊断的工具而已,各种强调基因与营养、基因与运动、基因与美容等各式各样的商业服务,都是建立在基因检测的根据与基础上,在可以预见的未来,基因检测将走入你、我的生活之中。

3. 比起现在一般的健康检查,【基因检测】有何差别和好处?2018-08-21T16:35:53+00:00

一般而言,某基因的缺陷得有外来的诱导因素才会导致某疾病的发生,顾名思义,【基因检测】就是要用来及早侦测到这些基因,建立个人的基因档案,或进行个人化预防性医疗,并借此改变生活习惯,以延缓甚至避免疾病的发生,真正做到预防及减轻疾病所带来的健康伤害。基因检测和现在一般的健诊与疾病检测,最大的差异也就在这儿。

目前的疾病检测和健诊,虽然强调的是借定期健康检查来早期发现、早期治疗,但越来越多的临床案例显示,疾病的发展与发生后的治疗效果将会因人而异,但迄今,绝大部分疾病发现问题时,往往已经为时已晚!

举例来说,过去一个世纪以来,医生已经惯于采取尝试与摸索的方式,以找出对于一个病患最​​有效的药物和剂量,尤其对于心脏疾病和忧郁症患者,往往需要接受过一系列的疗方测试后,医生才能渐渐找出正确的药物组合及使用量。

对于威胁生命的疾病,例如癌症,患者更绝对需要把握第一时间,以采取对其个体最有效的用药方式,任何摸索的时间浪费,都很有可能造成病患无法有效地治疗或延续生命。

但现在的生物医学,已经能利用许多尖端的生物科技针,例如利用个体间SNP(Single-Nucleotide polymorphism, 单一核酸多型性)位点的差异,找出遗传因子与药效、发病高危险群间的差异,针对一些导致疾病的特殊基因做准确的检测,进而发展出精准的疾病预测以及用药模式。如海至雅推出的,就可以用来预测干扰素合并对患者的疗效;家族高胆固醇症基因检测-心安乐(FH-Frofiler),则可以检测位于第19对染色体上,造成细胞表面LDL受体制造异常的变异基因,目前已知15%的心脏病患者是由该基因缺陷造成的,而一旦罹患FH,患者会在40岁前后有第一次心脏病的发作。

4. 【基因检测】的准确度高吗?2018-08-21T17:00:45+00:00

基因捡测比一般的生化检测癌症标记,电脑断层、核磁共振、核子医检都来的敏感。然而,基因检测的准确性可能依不同的基因而有所不同。

海至雅生物科技有限公司的基因检测,历经多年研发并与医院合作近两千病例,其准确性高达99%以上。对一般癌症疾病,也比目前的其他检查至少能提早六个月来诊断癌症的复发。但在此要指出的是,基因检测的准确性往往也依不同的民族,如白人及华人,其突变点不同而有不同的准确性。因此,许多坊间的基因检测目前主要参考国外的文献进行基因比对分析,并未投入本土临床研究,虽然仍有一定的参考依据,但外国人的基因检测突变点与本土人有一些是不同的,民众在进行基因检测时应特别注意。同时,我们仍必须特别强调,由于疾病的成因复杂而多元,往往也非单一基因变异或缺陷所致,只能说,在目前已知的疾病成因中,从基因检测「下手」,将有效且真正早期侦测到带有突变基因的高危险群,以及早采取应变措施。

5. 哪些人需要做基因检测?现在接受的人多吗?2018-08-21T17:02:42+00:00

现在,美国每年平均做基因检测的人次已经超过400万次,医生对疾病的诊断和分类变得更为精准,甚至做到没发病就可查出来的症前诊断,或为还在妈妈肚子里的胎儿诊断数十年后才会罹患的疾病,达到预防医学的目的。正因为基因检测的健康筛检主要在强调预防医学的观念,及早预防、及早治疗,因此我们将对象分为:
1、一般民众
2、高危险群

  • A. 具遗传疾病(如癌症及心血管疾病)家族史的人
  • B.常暴露于含癌症危险因子环境的人
  • C.目前医学疾病检测虽无法确认,但被医生列为高度怀疑之对象

主要目的:
1.厘清有无不正常的基因变异
2.有无产生遗传性疾病的可能性
3.重要临床诊断之参考
此外,基因检测必须经由有专业医生或有经验的专业人士进行事前评估,对受检者充分教育,使病人确实了解该基因的临床意义及风险,再研判可能的遗传趋势及症候群,以选择有必要的检测项目,基因检测的结果更必须经专业的正确解读,以免造成不必要的压力。
基因检测更非如一般血液检查般,可以自行到检验所随便要求抽血检验。

6. 健康人需要做基因检测吗?有什么好处?2018-08-21T17:03:42+00:00

基因检测是检测正常人体内是否有基因脆弱,我们已经知道,脆弱基因配合不良的环境就会导致疾症的产生。

例如海至雅的天赋检测为针对幼儿气喘筛检的基因检测。气喘病童发病比例为十比一,且逐年增加当中。气喘的问题在全世界先进国家也都有日趋严重的趋势。估计全球约有十亿到十五亿的人口,相当于俄罗斯的总人口数,正饱受气喘之苦。

所幸气喘是一种可以预防的疾病,新生儿若能在一出生就接受检测,即可经由充分卫教而加强预防照护能力、避免接触过敏原,以减少发作的机率,特别是幼童若能在学龄前做好避免发病、控制该基因表达,将有很大机会成长后能过正常人的生活。

海至雅生物科技有限公司透过研发幼儿气喘与基因关联模型分析,可事先预测孩童罹患气喘之机率,进而减少幼儿气喘的发生。

此外,目前世界有很多不良的环境因子,如空气、水质、农药等的污染,以及不良的生活习惯如吃槟榔、抽烟、喝酒等,这些都会让体内的基因得到破坏而产生癌症。

而截至去年,十大死因中癌症仍高居第一位,心脏及血管疾病位居第二第三位。其中,70%的癌症来自饮食与生活的失调。

透过基因检测,我们可以知道自己是不是有疾病的基因,或从中了解自己的基因体质差异,及早发现、及早预防,做好饮食与生活习惯的调整,即可避免70%左右癌症的发生。

尤其是长期暴露在高度环境污染者,以及有上述不良习惯的人相对是癌症的高危险群。另外具有癌症家族史的人,更是需要检测的对象。

7. 遗传疾病家族本来就是已知的高危险群,还有必要进行基因检测吗?2018-08-21T17:28:07+00:00

我们建议更应该进行,而且年龄层越早越好。

虽然目前已知某些疾病的发生是由于基因出了问题,例如癌症也是其中一种基因突变的现象,而这种基因突变的现象会造成遗传性的疾病。

但这不表示父母亲得了什么病,子女就一定会得到相同的疾病。因为个体有无基因的缺陷可来自先天父母的遗传,也可后天的形成。而基因检测的目的,正是要让您提早发现脆弱基因的变化,做到及早发现、及早预防与及早治疗。

以癌症为例,若有先天遗传缺陷的个体,在相同致癌的因素下,将比一般人易于罹患癌症。例如,乳癌患者所生之女儿,其罹患乳癌的机率为一般人的15倍。

但因为当基因突变产生不正常细胞时,基因检测比传统的生化检测、断层影像检查可提早到6个月以上、甚至达10之久早期侦测到细胞内DNA与RNA的异常出现,这期间不管对癌病变的预防或提早治疗,都是非常重要的。

再以气喘为例,若已知家族内或是父母亲其中一人有气喘,则小孩遗传气喘的机率约在20%左右;若是父母亲两人均有气喘,小孩遗传气喘的机率则可能高达80% 。因此,父母亲为孩童做基因检测的年龄层更应该越小越好,以提早采取防范措施。

8. 一般健康的人,基因检测要多久做一次?2018-08-23T17:47:20+00:00

理论上,健康人的基因检测结果将终身不变,但因为本港环境有很多不良的环境因子,如空气、水质、农药等的污染,以及不良的生活习惯如吃槟榔、抽烟、喝酒等,这些都会让体内的基因得到破坏而产生疾病。

因此,建议一般民众都应该针对好发性疾病进行基因检测,而且年龄层越低越好。特别像气喘、药物不良副作用、忧郁症等文明病,以尽早进行个人健康维持与疾病预防。

同时,为了将预防医学落实生活当中,特别在癌症预防上,建议每一年可做一次基因检测,更能确保自己的健康状态。

以大肠癌症为例,大肠癌的平均年龄是62岁,而大肠瘜肉的产生平均年龄在50岁,这中间有12岁的差距。若APC的基因被破坏,则大肠瘜肉会发生,当我们一旦透过基因检测发现APC的基因已经被破坏时,就可以预测这个人在12年之后得到大肠癌的机会将非常的高,因此及早检测、及早预知,就能提高警觉性,以配合医护人员来进行早期治疗。

9. 现在主要疾病的基因检测有哪些?2018-08-21T17:41:26+00:00

最常见的基因检测主要是高居死因第一位的癌症,以及强调优生保健的罕见疾病检测。

但现在,越来越多与基因有关的疾病都将透过基因检测所带来的利益,开始朝向主动性地预防与医疗,希望从今以后,个人的健康管理与医疗,可以通过各种方法,在身体没有出现任何病情症状之前,自动阻止病情的发展,甚至将病根铲除。

因此,应用于美容抗老、体适能等抗老化医学的新陈代谢、免疫性、肥胖症、以及退化性相关的各类检测,也已经屡见不鲜。

2004年12月23日,美国FDA(食品暨药物管理局)已经批准首宗基因检测产品,可协助医生用于筛检心脏病、精神疾病及癌症用药,并决定药物剂量。我们相信,未来基因检测的项目将以最快的速度成长,并正式成为个人化预防医学不可或缺的一环!

10. 健康人需要做哪些疾病的基因检测?2018-08-21T17:56:44+00:00

我们建议,健康的人可以针对国人好发率最高的疾病做起。若家族中有较多的成员有特定疾病,则应针对这些特定疾病尽早做基因检测,以达到预知的效果。

(一) 对一般男性健康者:建议做癌症及遗传性高血脂(FH)疾病基因检测。

1、目前的癌症基因检测主要是检测p53,K-ras以及APC三个基因。

  • a、癌症基因基础检测(p53基因+K-ras):
    ※p53基因:
    p53基因是重要的癌症抑制基因,也是我们身体基因中的最后一道防线,主要作用是控制细胞分裂,避免细胞无限制生长及DNA修补之作用。
    50%以上的癌症p53基因都会产生突变,所以当p53基因发生突变时,比较有发生癌症之风险,故检测p53基因DNA有无变异可作为评估罹癌风险之依据。

    ※K-ras基因:
    是一种致癌基因,主要控制细胞之增生与发展,当它发生突变时,正常细胞就容易失控变成癌细胞,所以K-ras与很多的癌症有密切关系,包括肺癌、大肠癌、胰脏癌等。因此检测K-ras基因DNA有无变异,是一个很重要的基因检测。

  • b、大肠癌基因检测:
    ※APC基因:
    大肠癌患者已占所有癌症中的第三位,是男性及女性最常见的遗传性肿瘤。 APC基因则是一种抑癌基因,在非常早期的大肠瘜肉组织中即可发现APC基因之变异,而某些大肠瘜肉是大肠癌的前身,带有这种遗传因子的人,有70~ 80%的风险将罹患大肠癌,而发生癌症的平均年龄则在四十至四十五岁,比一般人罹患大肠直肠癌的年龄平均约在六十至六十五岁要早了很多。

    此外,一旦带有此缺陷基因,患者有50%的机会,会将此异常基因传递给下一代。因此检测APC基因的DNA有无变异,有助于大肠癌风险之评估及预防效果。

    2、遗传性高血脂基因检测主要检测LDLR或ApoB两个基因。

※LDLR:
LDLR是一种脂蛋白受体,为扮演脂类代谢之直接角色,心脏病患者,经常与酯类代谢过程有密不可分的关系尤其与血浆脂蛋白有明确的关系。

※ApoB:
ApoB基因若发生突变则会产生”无β-脂蛋白血症”或”低β-脂蛋白血症”,前者有脂肪吸收障碍,红血球变形与运动失调等症状;低β-脂蛋白血症则明确的为显性家族遗传,由于该症状将使其蛋白与LDLR结合能力下降,因此导致高脂蛋白血症发生。

目前已知15%之心脏病患者起因于LDLR或ApoB之基因异常。 ApoB一旦升高,将直接反应出血中LDL之颗粒数,又细胞膜上之LDLR则扮演受体及脂类代谢的直接角色。因此,ApoB或是LDLR两基因被视为心脏疾病发生之重要指标。

(二)对一般女性健康者,除了p53、K-ras、APC外,我们建议加上乳癌和卵巢癌基因。

1、乳癌\卵巢癌基因检测:

BRCA1/BRCA2都是抑制癌症的基因,并且皆为自体显性遗传,参与DNA的修补机制,一但发生基因突变会好发乳癌、卵巢癌。如果女性有BRCA1和BRCA2突变的话,她有90%的机会得到乳癌。 BRCA1和BRCA2的突变也和卵巢癌有关。根据文献报告,不管是否有家族史也不论发病年龄,所有卵巢癌中2~6%有BRCA1的突变,3~4%有BRCA2的突变。

乳癌在美国为女性第一号癌症杀手,在本港目前则为仅次于子宫颈癌的第二癌症。本港乳癌也有年轻化趋势,造成本来乳癌的高发期在50岁以上,目前已经提前到30-40岁左右,所以BRCAl/BRCA2基因的检测对于女性是一个很必要的检查。

11. 基因检测一旦检测结果出现问题,我该怎么办?有没有解决方法?2018-08-21T17:59:16+00:00

基因检测比一般的生化检测如癌症标记,电脑断层、核磁共振、核子医检都敏感。研究也指出,基因检测比目前的其他检查至少能提早六个月诊断癌症的复发。

当基因检测发现有不正常,这代表您带有脆弱基因,属于该疾病的高危险群,其基因虽然已经突变了,依目前的生物技术可能此时也不能修复,但不表示您已经罹患该疾病,或未来一定会发病。

由于每一种疾病都有不同的处理方式,这时我们建议您应该:

  • 1.咨询医生或专业人士配合进行个人化的健康管理甚至早期治疗,从饮食、生活型态、环境改善上给予适当的调整。
  • 2.或进行化学防癌措施,这包括低剂量的化学预防治疗(Chemo-prevention)、再搭配一些特殊的健康食品或草本植物药方来保养,以降低疾病发生的风险。
  • 3.半年进行一次基因检测,以彻底追踪疾病的状态。

以乳癌为例,欧美国家透过基因检测进行早期发现,及早进行化学防癌措施已经相当普遍。乳癌的后代一但发现他们的BRCAl或BRCA2或p53基因坏死,医生会给予低剂量的化学治疗物Tomoxifen,使其乳癌的机会大为下降,在大肠癌、或其他的癌症中也都可以找到类似的文献。

根据世界卫生组织(WHO)对全世界的健康统计,美国癌症每十万人口标准化死亡率已经从1982年的131.4%下降至1997年的125.8%,其他如德国、英国、及亚洲的日本、新加坡等国家,亦都呈下降趋势。显示先进的国家较注重生活环境、环保与预防医学及化学防癌措施。这种早期诊断癌症、并早期做预防治疗,皆有助于避免癌症的发生,让癌症死亡率有逐年降低的趋势。

12. 曾有基因检测结果并没问题,却发生数月后得到癌症的案例,为什么?2018-08-21T18:08:31+00:00

基因检测的准确性会依不同的基因而有所不同。如海至雅的甘能乐基因检测(INFor),历经两年研发并与台大医院合作近两千病例,其准确性高达99%以上。

但因为癌症的发生往往由很多的基因所造成,我们必须强调,基因检测是在目前已知的疾病成因中,能有效且真正早期侦测到带有突变基因的高危险群者。也因此,我们的建议:

1.针对健康的人:在做了以上我们建议的基因检测后,若基因有问题但未发病者,表示其患病的机率相对增高,我们将另建议他做Telomerase与CK-l9。因为这两项检查可帮患者监控是否有癌细胞产生。

2.针对已经被怀疑罹患癌病的人:若未做基因检测,我们建议他先做之后再做RNA,因为RNA检测能观察癌细胞变化的情形。当DNA与RNA的反应都呈现(十)阳性时,证实已经是癌症病患,必须找专科医生进行治疗。

13. 既然癌症的发生,先天遗传因素只占5-10%,那么做基因检测还有意义吗?2018-08-21T18:08:04+00:00

当然是绝对有意义的。

1.若有先天遗传缺陷的个体,在相同致癌因素下,将比一般人易于罹患癌症。例如,乳癌患者所生之女儿,其罹患乳癌的机率为一般人的15倍。基因检测的目的,是让您提早发现脆弱基因的变化,做到及早发现、及早预防癌症的发生与及早治疗。

2.此外,正因为癌症也可后天形成,当基因突变产生不正常细胞时,基因检测即可早期侦测到细胞内的DNA与RNA出现异常,这比传统的生化检测、断层影像检查可提早6个月以上,甚至达10个月之久,而这期间对癌症的预防是很重要的。

15. 如果我的基因检测很早显示我带有癌症基因,如何保障保险公司不会因此拒绝我,或提出不当的保费要求?2018-08-21T18:14:00+00:00

未来,除非法律允许保险公司因为基因检测结果而拒保,不然这种情况不发生。

基因检测是自我健康意识提升的助力,或许保险公司可能在合理范围内提高保费,但保险业并非独占事业,消费者可以充分比较各家费率与服务,选择适合自己的保险公司。

检测流程

确实详细填写申请单上相关资料。依据检体采集流程进行采检,使用口腔刮棒,免抽血、安全性高。检体寄件简便,免花费,运送费用由本公司支付。
国际一级规格实验室,精密高端测序仪器。
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