基因與我2018-08-23T18:48:30+00:00

dnaQNA

基因檢測是什麼?

1. 【基因】是什麼?2018-08-20T16:03:59+00:00

基因是以一組一組的密碼形式存放在DNA上,是一種生命的遺傳訊息,它經過轉錄、轉譯的程序來製造不同的蛋白質,再由這些蛋白質來執行各種維持生命現象的功能,這整個過程稱為基因表現。

透過不同基因的表現,細胞能執行不同的功能。現代的生物醫學即是透過研究基因的功能來瞭解疾病對於人體的影響,並針對疾病特定的基因來發展診斷方法或是設計新藥。

用個比喻基因就好比「骰子」,事實上,每個人在胚胎形成之初,骰子就已經擲出,而從誕生到死亡,每個人因為個別基因體的不同,導致於對疾病的好發傾向、對藥物的適用性、以及不良副作用的反應都不同。可以說,這些人與人之間的差異,其實在生命之始,就已經登錄在個人的基因體內了。

2. 什麼是【基因檢測】?2018-08-20T16:03:59+00:00

事實上,基因檢測存在醫學上已經有十餘年歷史。早期的基因檢測,主要是應用在像是苯丙酮尿症、鐮刀型貧血症、唐氏症…等遺傳疾病的偵測上,分析的複雜程度也不一,主要是檢驗特定的蛋白質,以供研判是否顯示某些基因活動的異常。

隨著人類基因體解碼的完成,基因體科技以迅雷不及掩耳的速度發展,目前已經有五千多種疾病證實與單一基因遺傳有關。同時,越來越多的醫學更證實,許多現代的文明疾病,如家族高膽固醇症等心血管疾病、糖尿病、小兒氣喘、癌症、精神疾病、退化性疾病等,常常是幾個特殊基因在作怪或有變異,使人容易罹患某種疾病或對某種藥物有特別反應。

現在的生物醫學,更進一步利用許多尖端的生物科技,能快速找出遺傳因子與藥效、發病高危險群間的差異,以針對一些導致疾病的特殊基因做準確的檢測,進而發展出精準的疾病預測以及用藥模式。透過基因分析,目前也已經至少能比對出960種與多重基因遺傳有很大關係的疾病。現在,基因檢測更不只被用來作為疾病診斷的工具而已,各種強調基因與營養、基因與運動、基因與美容等各式各樣的商業服務,都是建立在基因檢測的根據與基礎上,在可以預見的未來,基因檢測將走入你、我的生活之中。

3. 比起現在一般的健康檢查,【基因檢測】有何差別和好處?2018-08-20T16:03:59+00:00

一般而言,某基因的缺陷得有外來的誘導因素才會導致某疾病的發生,顧名思義,【基因檢測】就是要用來及早偵測到這些基因,建立個人的基因檔案,或進行個人化預防性醫療,並藉此改變生活習慣,以延緩甚至避免疾病的發生,真正做到預防及減輕疾病所帶來的健康傷害。基因檢測和現在一般的健診與疾病檢測,最大的差異也就在這兒。

目前的疾病檢測和健診,雖然強調的是藉定期健康檢查來早期發現、早期治療,但越來越多的臨床案例顯示,疾病的發展與發生後的治療效果將會因人而異,但迄今,絕大部分疾病發現問題時,往往已經為時已晚!

舉例來說,過去一個世紀以來,醫生已經慣於採取嘗試與摸索的方式,以找出對於一個病患最有效的藥物和劑量,尤其對於心臟疾病和憂鬱症患者,往往需要接受過一系列的療方測試後,醫生才能漸漸找出正確的藥物組合及使用量。

對於威脅生命的疾病,例如癌症,患者更絕對需要把握第一時間,以採取對其個體最有效的用藥方式,任何摸索的時間浪費,都很有可能造成病患無法有效地治療或延續生命。

但現在的生物醫學,已經能利用許多尖端的生物科技針,例如利用個體間SNP(Single-Nucleotide polymorphism, 單一核酸多型性)位點的差異,找出遺傳因子與藥效、發病高危險群間的差異,針對一些導致疾病的特殊基因做準確的檢測,進而發展出精準的疾病預測以及用藥模式。如海至雅推出的,就可以用來預測干擾素合併對患者的療效;家族高膽固醇症基因檢測-心安樂(FH-Frofiler),則可以檢測位於第19對染色體上,造成細胞表面LDL受體製造異常的變異基因,目前已知15%的心臟病患者是由該基因缺陷造成的,而一旦罹患FH,患者會在40歲前後有第一次心臟病的發作。

4. 【基因檢測】的準確度高嗎?2018-08-23T17:38:57+00:00

基因撿測比一般的生化檢測癌症標記,電腦斷層、核磁共振、核子醫檢都來的敏感。然而,基因檢測的準確性可能依不同的基因而有所不同。

海至雅生物科技有限公司的基因檢測,歷經多年研發並與醫院合作近兩千病例,其準確性高達99%以上。對一般癌症疾病,也比目前的其他檢查至少能提早六個月來診斷癌症的複發。但在此要指出的是,基因檢測的準確性往往也依不同的民族,如白人及華人,其突變點不同而有不同的準確性。因此,許多坊間的基因檢測目前主要參考國外的文獻進行基因比對分析,並未投入本土臨床研究,雖然仍有一定的參考依據,但外國人的基因檢測突變點與本土人有一些是不同的,民眾在進行基因檢測時應特別注意。同時,我們仍必須特別強調,由於疾病的成因複雜而多元,往往也非單一基因變異或缺陷所致,只能說,在目前已知的疾病成因中,從基因檢測「下手」,將有效且真正早期偵測到帶有突變基因的高危險群,以及早採取應變措施。

5. 哪些人需要做基因檢測?現在接受的人多嗎?2018-08-20T16:03:59+00:00

現在,美國每年平均做基因檢測的人次已經超過400萬次,醫生對疾病的診斷和分類變得更為精準,甚至做到沒發病就可查出來的症前診斷,或為還在媽媽肚子裡的胎兒診斷數十年後才會罹患的疾病,達到預防醫學的目的。正因為基因檢測的健康篩檢主要在強調預防醫學的觀念,及早預防、及早治療,因此我們將對象分為:
1、一般民眾
2、高危險群
A.具遺傳疾病(如癌症及心血管疾病)家族史的人
B.常暴露於含癌症危險因子環境的人
C.目前醫學疾病檢測雖無法確認,但被醫生列為高度懷疑之對象

主要目的:
1.釐清有無不正常的基因變異
2.有無產生遺傳性疾病的可能性
3.重要臨床診斷之參考
此外,基因檢測必須經由有專業醫生或有經驗的專業人士進行事前評估,對受檢者充分教育,使病人確實瞭解該基因的臨床意義及風險,再研判可能的遺傳趨勢及症候群,以選擇有必要的檢測項目,基因檢測的結果更必須經專業的正確解讀,以免造成不必要的壓力。
基因檢測更非如一般血液檢查般,可以自行到檢驗所隨便要求抽血檢驗。

6. 健康人需要做基因檢測嗎?有什麼好處?2018-08-20T16:03:59+00:00

基因檢測是檢測正常人體內是否有基因脆弱,我們已經知道,脆弱基因配合不良的環境就會導致疾症的產生。

例如海至雅的天賦檢測為針對幼兒氣喘篩檢的基因檢測。氣喘病童發病比例為十比一,且逐年增加當中。氣喘的問題在全世界先進國家也都有日趨嚴重的趨勢。估計全球約有十億到十五億的人口,相當於俄羅斯的總人口數,正飽受氣喘之苦。

所幸氣喘是一種可以預防的疾病,新生兒若能在一出生就接受檢測,即可經由充分衛教而加強預防照護能力、避免接觸過敏原,以減少發作的機率,特別是幼童若能在學齡前做好避免發病、控制該基因表達,將有很大機會成長後能過正常人的生活。

海至雅生物科技有限公司透過研發幼兒氣喘與基因關聯模型分析,可事先預測孩童罹患氣喘之機率,進而減少幼兒氣喘的發生。

此外,目前世界有很多不良的環境因子,如空氣、水質、農藥等的污染,以及不良的生活習慣如吃檳榔、抽煙、喝酒等,這些都會讓體內的基因得到破壞而產生癌症。

而截至去年,十大死因中癌症仍高居第一位,心臟及血管疾病位居第二第三位。其中,70%的癌症來自飲食與生活的失調。

透過基因檢測,我們可以知道自己是不是有疾病的基因,或從中了解自己的基因體質差異,及早發現、及早預防,做好飲食與生活習慣的調整,即可避免70%左右癌症的發生。

尤其是長期暴露在高度環境污染者,以及有上述不良習慣的人相對是癌症的高危險群。另外具有癌症家族史的人,更是需要檢測的對象。

7. 遺傳疾病家族本來就是已知的高危險群,還有必要進行基因檢測嗎?2018-08-20T16:03:59+00:00

我們建議更應該進行,而且年齡層越早越好。

雖然目前已知某些疾病的發生是由於基因出了問題,例如癌症也是其中一種基因突變的現象,而這種基因突變的現象會造成遺傳性的疾病。

但這不表示父母親得了什麼病,子女就一定會得到相同的疾病。因為個體有無基因的缺陷可來自先天父母的遺傳,也可後天的形成。而基因檢測的目的,正是要讓您提早發現脆弱基因的變化,做到及早發現、及早預防與及早治療。

以癌症為例,若有先天遺傳缺陷的個體,在相同致癌的因素下,將比一般人易於罹患癌症。例如,乳癌患者所生之女兒,其罹患乳癌的機率為一般人的15倍。

但因為當基因突變產生不正常細胞時,基因檢測比傳統的生化檢測、斷層影像檢查可提早到6個月以上、甚至達10之久早期偵測到細胞內DNA與RNA的異常出現,這期間不管對癌病變的預防或提早治療,都是非常重要的。

再以氣喘為例,若已知家族內或是父母親其中一人有氣喘,則小孩遺傳氣喘的機率約在20%左右;若是父母親兩人均有氣喘,小孩遺傳氣喘的機率則可能高達80%。因此,父母親為孩童做基因檢測的年齡層更應該越小越好,以提早採取防範措施。

8. 一般健康的人,基因檢測要多久做一次?2018-08-20T16:03:59+00:00

理論上,健康人的基因檢測結果將終身不變,但因為本港環境有很多不良的環境因子,如空氣、水質、農藥等的污染,以及不良的生活習慣如吃檳榔、抽煙、喝酒等,這些都會讓體內的基因得到破壞而產生疾病。

因此,建議一般民眾都應該針對好發性疾病進行基因檢測,而且年齡層越低越好。特別像氣喘、藥物不良副作用、憂鬱症等文明病,以儘早進行個人健康維持與疾病預防。

同時,為了將預防醫學落實生活當中,特別在癌症預防上,建議每一年可做一次基因檢測,更能確保自己的健康狀態。

以大腸癌症為例,大腸癌的平均年齡是62歲,而大腸瘜肉的產生平均年齡在50歲,這中間有12歲的差距。若APC的基因被破壞,則大腸瘜肉會發生,當我們一旦透過基因檢測發現APC的基因已經被破壞時,就可以預測這個人在12年之後得到大腸癌的機會將非常的高,因此及早檢測、及早預知,就能提高警覺性,以配合醫護人員來進行早期治療。

9. 現在主要疾病的基因檢測有哪些?2018-08-20T16:03:59+00:00

最常見的基因檢測主要是高居死因第一位的癌症,以及強調優生保健的罕見疾病檢測。

但現在,越來越多與基因有關的疾病都將透過基因檢測所帶來的利益,開始朝向主動性地預防與醫療,希望從今以後,個人的健康管理與醫療,可以通過各種方法,在身體沒有出現任何病情症狀之前,自動阻止病情的發展,甚至將病根剷除。

因此,應用於美容抗老、體適能等抗老化醫學的新陳代謝、免疫性、肥胖症、以及退化性相關的各類檢測,也已經屢見不鮮。

2004年12月23日,美國FDA(食品暨藥物管理局)已經批准首宗基因檢測產品,可協助醫生用於篩檢心臟病、精神疾病及癌症用藥,並決定藥物劑量。我們相信,未來基因檢測的項目將以最快的速度成長,並正式成為個人化預防醫學不可或缺的一環!

10. 健康人需要做哪些疾病的基因檢測?2018-08-20T16:03:59+00:00

我們建議,健康的人可以針對國人好發率最高的疾病做起。若家族中有較多的成員有特定疾病,則應針對這些特定疾病儘早做基因檢測,以達到預知的效果。

(一) 對一般男性健康者:建議做癌症及遺傳性高血脂(FH)疾病基因檢測。

1、目前的癌症基因檢測主要是檢測p53,K-ras以及APC三個基因。

a、癌症基因基礎檢測(p53基因+K-ras):
※p53基因:
p53基因是重要的癌症抑制基因,也是我們身體基因中的最後一道防線,主要作用是控制細胞分裂,避免細胞無限制生長及DNA修補之作用。
50%以上的癌症p53基因都會產生突變,所以當p53基因發生突變時,比較有發生癌症之風險,故檢測p53基因DNA有無變異可作為評估罹癌風險之依據。

※K-ras基因:
是一種致癌基因,主要控制細胞之增生與發展,當它發生突變時,正常細胞就容易失控變成癌細胞,所以K-ras與很多的癌症有密切關係,包括肺癌、大腸 癌、胰臟癌等。因此檢測K-ras基因DNA有無變異,是一個很重要的基因檢測。

b、大腸癌基因檢測:
※APC基因:
大腸癌患者已佔所有癌症中的第三位,是男性及女性最常見的遺傳性腫瘤。APC基因則是一種抑癌基因,在非常早期的大腸瘜肉組織中即可發現APC基因之變異,而某些大腸瘜肉是大腸癌的前身,帶有這種遺傳因子的人,有70~80%的風險將罹患大腸癌,而發生癌症的平均年齡則在四十至四十五歲,比一般人罹患大腸直腸癌的年齡平均約在六十至六十五歲要早了很多。

此外,一旦帶有此缺陷基因,患者有50%的機會,會將此異常基因傳遞給下一代。因此檢測APC基因的DNA有無變異,有助於大腸癌風險之評估及預防效果。

2、遺傳性高血脂基因檢測主要檢測LDLR或ApoB兩個基因。

※LDLR:
LDLR是一種脂蛋白受體,為扮演脂類代謝之直接角色,心臟病患者,經常與酯類代謝過程有密不可分的關係尤其與血漿脂蛋白有明確的關係。

※ApoB:
ApoB基因若發生突變則會產生”無β-脂蛋白血症”或”低β-脂蛋白血症”,前者有脂肪吸收障礙,紅血球變形與運動失調等症狀;低β-脂蛋白血症則明確的為顯性家族遺傳,由於該症狀將使其蛋白與LDLR結合能力下降,因此導致高脂蛋白血症發生。

目前已知15%之心臟病患者起因於LDLR或ApoB之基因異常。ApoB一旦升高,將直接反應出血中LDL之顆粒數,又細胞膜上之LDLR則扮演受體及脂類代謝的直接角色。因此,ApoB或是LDLR兩基因被視為心臟疾病發生之重要指標。

(二)對一般女性健康者,除了p53、K-ras、APC外,我們建議加上乳癌和卵巢癌基因。

1、乳癌\卵巢癌基因檢測:

BRCA1/BRCA2都是抑制癌症的基因,並且皆為自體顯性遺傳,參與DNA的修補機制,一但發生基因突變會好發乳癌、卵巢癌。如果女性有BRCA1和BRCA2突變的話,她有90%的機會得到乳癌。BRCA1和BRCA2的突變也和卵巢癌有關。根據文獻報告,不管是否有家族史也不論發病年齡,所有卵巢癌中2~6%有BRCA1的突變,3~4%有BRCA2的突變。

乳癌在美國為女性第一號癌症殺手,在本港目前則為僅次於子宮頸癌的第二癌症。本港乳癌也有年輕化趨勢,造成本來乳癌的高發期在50歲以上,目前已經提前到30-40歲左右,所以BRCAl/BRCA2基因的檢測對於女性是一個很必要的檢查。

11. 基因檢測一旦檢測結果出現問題,我該怎麼辦?有沒有解決方法?2018-08-20T16:04:00+00:00

基因檢測比一般的生化檢測如癌症標記,電腦斷層、核磁共振、核子醫檢都敏感。研究也指出,基因檢測比目前的其他檢查至少能提早六個月診斷癌症的復發。

當基因檢測發現有不正常,這代表您帶有脆弱基因,屬於該疾病的高危險群,其基因雖然已經突變了,依目前的生物技術可能此時也不能修復,但不表示您已經罹患該疾病,或未來一定會發病。

由於每一種疾病都有不同的處理方式,這時我們建議您應該:

1.諮詢醫生或專業人士配合進行個人化的健康管理甚至早期治療,從飲食、生活型態、環境改善上給予適當的調整。

2.或進行化學防癌措施,這包括低劑量的化學預防治療(Chemo-prevention)、再搭配一些特殊的健康食品或草本植物藥方來保養,以降低疾病發生的風險。

3.半年進行一次基因檢測,以徹底追蹤疾病的狀態。

以乳癌為例,歐美國家透過基因檢測進行早期發現,及早進行化學防癌措施已經相當普遍。乳癌的後代一但發現他們的BRCAl或BRCA2或p53基因壞死,醫生會給予低劑量的化學治療物Tomoxifen,使其乳癌的機會大為下降,在大腸癌、或其他的癌症中也都可以找到類似的文獻。

根據世界衛生組織(W.H.O.)對全世界的健康統計,美國癌症每十萬人口標準化死亡率已經從1982年的131.4%下降至1997年的125.8%,其他如德國、英國、及亞洲的日本、新加坡等國家,亦都呈下降趨勢。顯示先進的國家較注重生活環境、環保與預防醫學及化學防癌措施。這種早期診斷癌症、並早期做預防治療,皆有助於避免癌症的發生,讓癌症死亡率有逐年降低的趨勢。

12. 曾有基因檢測結果並沒問題,卻發生數月後得到癌症的案例,為什麼?2018-08-20T16:04:00+00:00

基因檢測的準確性會依不同的基因而有所不同。如海至雅的甘能樂基因檢測(INFor),歷經兩年研發並與臺大醫院合作近兩千病例,其準確性高達99%以上。

但因為癌症的發生往往由很多的基因所造成,我們必須強調,基因檢測是在目前已知的疾病成因中,能有效且真正早期偵測到帶有突變基因的高危險群者。也因此,我們的建議:

1.針對健康的人:在做了以上我們建議的基因檢測後,若基因有問題但未發病者,表示其患病的機率相對增高,我們將另建議他做Telomerase與CK-l9。因為這兩項檢查可幫患者監控是否有癌細胞產生。

2.針對已經被懷疑罹患癌病的人:若未做基因檢測,我們建議他先做之後再做RNA,因為RNA檢測能觀察癌細胞變化的情形。當DNA與RNA的反應都呈現(十)陽性時,證實已經是癌症病患,必須找專科醫生進行治療。

13. 既然癌症的發生,先天遺傳因素只佔5-10%,那麼做基因檢測還有意義嗎?2018-08-20T16:04:00+00:00

當然是絕對有意義的。

1.若有先天遺傳缺陷的個體,在相同致癌因素下,將比一般人易於罹患癌症。例如,乳癌患者所生之女兒,其罹患乳癌的機率為一般人的15倍。基因檢測的目的,是讓您提早發現脆弱基因的變化,做到及早發現、及早預防癌症的發生與及早治療。

2.此外,正因為癌症也可後天形成,當基因突變產生不正常細胞時,基因檢測即可早期偵測到細胞內的DNA與RNA出現異常,這比傳統的生化檢測、斷層影像檢查可提早6個月以上,甚至達10個月之久,而這期間對癌症的預防是很重要的。

14. 基因檢測的報告涉及個人隱私權,公司如何給報告?2018-08-20T16:04:00+00:00

原則上,基因檢測的報告是直接email給受檢人,其他的人都不可能拿到這份報告,在與我們合作的實驗室裡面,基因檢測報告因為涉及受檢者的隱私權,所以列為最高機密文件。

15. 如果我的基因檢測很早顯示我帶有癌症基因,如何保障保險公司不會因此拒絕我,或提出不當的保費要求?2018-08-20T16:04:00+00:00

未來,除非法律允許保險公司因為基因檢測結果而拒保,不然這種情況不發生。

基因檢測是自我健康意識提升的助力,或許保險公司可能在合理範圍內提高保費,但保險業並非獨占事業,消費者可以充分比較各家費率與服務,選擇適合自己的保險公司。

檢測流程

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